Пожалуйста, проверьте почту!
Генетически обусловленная непереносимость лактозы. Исследование полиморфизма в гене LCT (-13910C>T)
Показания к исследованию:
- Детям и взрослым в качестве дифференциальной диагностики острых расстройств пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденных аномалий желудочно-кишечного тракта, с муковисцидозом, а также непереносимостью других сахаров;
- Детям младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.
Пиросеквенирование
Кровь с ЭДТА
В данной панели исследуется ген, определяющий генетически обусловленную непереносимость лактозы. Лактоза - сложный сахар, содержащийся в молоке и во всех молочных продуктах. В процессе пищеварения под действием фермента лактазы (кодируется геном LCT) лактоза расщепляется на простые моносахариды: глюкозу и галактозу, которые всасываются в кровоток. Непереносимость лактозы - неспособность переваривать лактозу, обусловленная недостаточностью фермента лактазы.
Исследуемый генетический вариант (rs4988235) вызывает генетически обусловленную непереносимость лактозы вследствие снижения выработки фермента лактазы. Генетически обусловленная (первичная) лактазная недостаточность (лактозная непереносимость, ЛН) может быть врожденной (встречается редко) и ЛН взрослого типа, развивающейся после периода грудного вскармливания к юношескому возрасту.
Недостаточность лактазы приводит к различным диспептическим расстройствам при приеме молока и предрасполагает к снижению концентрации кальция в крови, повышенной частоте переломов костей и повышенному риску развития остеопороза у женщин в постменопаузе, поэтому в качестве дополнительного источника кальция рекомендованы кальциевые добавки.
Лечение лактазной недостаточности основано на приеме ферментных препаратов лактазы, диетотерапии с ограничением или полным исключением продуктов, содержащих лактозу. При лактазной недостаточности назначение молочной системы питания, назначаемой при ряде заболеваний органов пищеварения, может значительно ухудшить состояние пациента и затруднить лечение основного заболевания.
Не менее 3 часов после последнего приема пищи, можно пить воду без газа
Пример результата исследования. Генетически обусловленная непереносимость лактозы
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм в гене LCT (лактаза, -13910 C>T), rs4988235 | CT |
| Комментарий лаборатории Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/ состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Варианты генотипов:
СС – генотип, связанный с лактазной недостаточностью и непереносимостью лактозы у взрослых.
СТ – генотип, связанный с сохранным умеренным уровнем активности лактазы и вероятным проявлением лактозной непереносимости у взрослых.
ТТ – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Внимание!
При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181035).
Врач-генетик описывает результат в течение 5 календарных дней после готовности генетического исследования
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
или использовать другой более современный.